Totaal aantal pageviews

dinsdag 27 november 2012

De definitieve diagnose

Maart 2012 , Charissa en ik waren ondertussen heel goede vriendinnen geworden , onze eerste ontmoeting in levende lijven had al een tijdje eerder plaats gevonden. Het werd gauw duidelijk dat we over heel wat dingen hetzelfde dachten , nu is het zelfs zo dat we met één blik al weten van elkaar wat we denken. Charissa had me al een paar keer aangespoord om naar Gent te gaan , maar ik probeerde het maar uit te stellen. De angst om die stap te zetten was er nog steeds , hoe raar ook , ik had nog steeds vertrouwen in de reumatoloog. Ik had dringend nood aan silversplints omdat ik vaker last kreeg van ontwrichtingen in mijn vingers. Silversplints zijn zilveren ringen die je vingergewrichtjes op zijn plaats houden. Ook een  E-pathologie was nodig , zo kon ik op een betaalbare manier kinesisttherapie gaan volgen. Dus maakte ik een weer een afspraak bij de reumatoloog , het liep helemaal mis! Hij vond dat ik op geen van beide recht had , beschuldigde andere patiënten dat ze “foefelde”, want wij hadden geen recht op een E-pathologie, en die zilveren ringen konden even goed in plastiek gemaakt worden !! Ik voelde mezelf zo boos worden , ik wist dat ik er wel recht op had !! En plastiek om mijn vingers ?? Het zou een marteling zijn. Ik probeerde mij nog te verdedigen maar het had geen enkele zin , hij had geen oren naar mijn woorden. Mijn zoontje, die er ook bij was  (ik had sterk het vermoeden dat ik het foutje in mijn genen aan hem had doorgegeven), kreeg niet eens een fatsoenlijk onderzoek. Even zijn vingertjes plooien en een trekje aan de huid van zijn hand met vervolgens een blik naar mij en hij zei “Als het je hier niet meer aanstaat , moet je maar naar Gent gaan !”. Ik heb hem boos geantwoord : “dat zal ik dan doen !!!” Zonder na te denken , op automatische piloot ben ik recht gestaan , en met heel weinig woorden vertrokken . Woede , onmacht dat was het wat ik voelde. Amper 12 minuten was ik binnen geweest. In de auto moest ik huilen van boosheid , Dirk probeerde me te kalmeren maar ik kwam voor de eerste keer echt in aanraking met hetgene waar andere lotgenoten over spraken , specialisten die het syndroom onvoldoende kennen. Ik nam mijn gsm en belde naar Charissa … “Vicky, ga asjeblieft naar Gent “ was één van de dingen dat ze zei , ik beloofde haar om zo snel mogelijk te bellen. Toen ik thuis kwam zag ik dat de reumatoloog me had opgebeld , ik belde terug…  verontschuldigingen , hij had het even opgezocht en ik had wel recht op een E-pathologie. Koeltjes zei ik :”stuur het maar op”.

Enkele dagen later nam ik contact op met Gent , 24 mei werd mijn afspraak vastgelegd. Ik probeerde er niet veel mee bezig te zijn , zocht afleiding en die vond ik ook. Ondertussen had ik mijn pathologie , en de goedkeuring… 150 kiné-beurten per jaar. Een gemiddelde van 3 per week en dat deed ik ook. Mijn voorschrift voor de silversplints kreeg ik ook via een orthopedist die EDS (Ehlers Danlos) wel kende. Charissa en ik maakten er een  leuk dag uitstapje van , naar Nederland , want enkel daar worden ze gemaakt. Ondanks onze pijnen hadden en hebben we altijd wel plezier , met onze zelfde soort van humor verslaan we op die momenten even het EDS-monster …

De tijd leek vrij snel te gaan en voor ik het wist was het 24 mei , D-day !! De angst voor het vasculaire was er nog steeds , maar het beheerste mijn leven niet langer. Toch vertrok ik met heel wat kriebels en zenuwen naar Gent. Dirk ging mee en Goddy (ook een lotgenote) stond in het verre Oost-Vlaanderen me op te wachten om me mee te steunen. Nina , mijn dochtertje was ook mee , ze had kort erna een operatie en ik had het advies van de geneticus nodig. De dokter was een vriendelijke man , hij straalde rust uit en ik werd meteen ook een stuk rustiger. Na heel wat vragen van hem over mijn medische geschiedenis , sprak ik mijn angst uit voor het vasculaire type , er volgde nog een klinisch onderzoek… Ik haalde de hoogste score voor de Beighton criteria ,ook mijn huid was op bepaalde plaatsen nogal uit rekbaar, lelijke papierachtige littekens… En mijn aders waren volgens de dokter uitgesproken zichtbaar. Mijn hart bonsde in mijn keel … Toen ik terug mocht gaan zitten , besprak hij met ons zijn bevindingen , hij dacht niet dat ik het vasculaire type had ,eerder het hypermobile met een overlapping naar het klassieke type. Maar voor alle zekerheid toch maar een huidbioptie om te zien of het foutieve gen kon gevonden worden , bij de minste twijfel wordt er een biopt genomen. Voor bepaalde types is de foutieve gen al gevonden… Ik kreeg ook de toestemming voor Nina’s operatie maar ik moest haar behandelende arts goed informeren over het syndroom , de complicaties , enz… Blij en weer opgelucht ging ik naar huis. Een week later was ik er weer voor mijn biopsie , deze keer met Charissa. In mijn bovenarm werd een verdovingsmiddel ingespoten , maar het werkte niet. Maar ik zweeg , bij een heel aantal EDS-patiënten werkt lokale verdoving vaak niet. Dus werden er twee stukjes huid weggehaald met een soort “appelboortje” , best wel diep want het werd gehecht , zonder verdoving . En nu was het wachten , ongeveer zo een zes maanden op het resultaat…

De volgende maanden hield ik me bezig met heel wat dingen , het werd een leuke zomer… Welness weekend met mijn bestie , heerlijk relaxen. Leuke dingen met mijn gezin. Een reisje naar Disneyland Parijs , weliswaar met de rolstoel , (want ik wou er drie dagen volledig van kunnen genieten !!) En nog tal van andere leuke dingen. Af en toe drong de gedachte over het vasculaire nog wel eens binnen , wat als ze het toch in mijn biopt vinden ? Maar ik kon psychisch normaal functioneren , wist het op één of andere manier een plaatsje te geven. Eén enkele keer kreeg ik in die maanden nog een echte paniek aanval , door een verhaal van een symptoom over het vasculaire type, een persoonlijke ervaring van iemand. Ik herkende het bij mezelf … Ik liet er thuis niets van merken , hield me sterk maar Charissa heeft me er door gepraat. Vorige week had ik weer een afspraak bij genetica , deze keer voor mijn zoon , hij werd ook getest voor het syndroom. We waren nu vijf en een halve maand na de biopsie dus vroeg ik of er al resultaten waren. En inderdaad ze waren er ,( ik was kalm gebleven tot ik in de wachtzaal zat , maar daar brak het zweet me uit) nog maar pas. Er werd niets gevonden , geen gen voor het gevreesde type , … Mijn definitieve diagnose was er EDS type III  overlapping type I . Ik hoop dat op een dag voor dit type , ook het foutieve gen wordt gevonden , ik heb vertrouwen in de wetenschappers !! 

Ik heb mijn beide kindjes EDS doorgegeven , wat ik liever niet had zien gebeuren. Het is dominant overerfelijk één kans op twee dat je het doorgeeft , vrij groot dus… Het is niet leuk maar we moeten verder , ik ben “blij” dat mijn kinderen het zo vroeg weten en zorg kunnen dragen voor hun lichaam al weet je nooit hoe hard EDS zal toeslaan , het hangt af van persoon tot persoon. Of hoe de dokter op genetica het zei : Soms trek je het verkeerde lotje , en die pech heb jij gehad …

Geen opmerkingen:

Een reactie posten